Froilán Fernández
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En 1953, varios artículos publicados en la revista Nature describían, con evidencias sólidas, la estructura del ADN como una doble hélice. Tres de los investigadores responsables de este importante aporte recibieron en 1962 el premio Nóbel de Medicina, pero el mundo científico no podía vislumbrar en esos momentos toda la potencialidad de ese descubrimiento.

Gracias al manejo de grandes cantidades de datos fue posible extraer posteriormente una secuencia completa del genoma humano, a inicios del presente siglo, como parte de un proyecto que duró diez años y costó miles de millones de dólares.

La capacidad de análisis de datos ha aumentado notoriamente y hoy sabemos que los 3.200 millones de pares de bases forman genes repartidos entre los 23 pares de cromosomas, tienen una configuración única para cada individuo –desde los años 80 del siglo pasado se aceptan pruebas de ADN en los tribunales–, pero cada persona comparte el mismo código genético con el resto de los seres humanos.

Pero apenas se comienza a sacar provecho de ciertos rasgos genéticos únicos de cada persona, pequeñas variaciones de los genes que pueden influir en que una persona sea sensible o no a un medicamento específico. Es posible ir más allá, hacia un medicamento personalizado, por ejemplo.

Las 4 P de la medicina

Eric Topol, genetista y cardiólogo, tiene un interesante libro en el que analiza el impacto de las nuevas tecnologías en la administración de salud. Su título no puede ser más sugerente “La destrucción creativa de la medicina”. Allí Topol conjuga la era del “Big Data” con la actividad en los centros de salud, para pasar de medicinas diseñadas para uso masivo -con los consecuentes errores estadísticos– a fármacos cuyo efecto puede predecirse de manera precisa, basados en el genoma.

La medicina será entonces más personalizada, dentro del modelo de evolución que se está imponiendo: la denominada “medicina de las 4P”: personalizada, predictiva, preventiva y participativa. La participación creciente de los pacientes y una interacción creciente con los médicos son facilitadas por el progreso de las apps móviles, por ejemplo.

En la actualidad, hay servicios a los que se encarga la secuencia del genoma personal y ya no hacen falta los supercomputadores de la década pasada: un pendrive especial, que recibe una muestra de saliva, sirve para hacer el trabajo en pocos días.

La compañía 23andMe.com ya ha realizado la secuencia para casi un millón de individuos y más de la mitad ha autorizado para el uso de sus datos genéticos de forma anónima, para efectos de investigación. De ese análisis, ya en proceso habrá hallazgos valiosos que aún no imaginamos.