Quince años después de establecida las secuencia del genoma humano, se descubre una técnica que promete una revolución en medicina y genética.

Froilán Fernández

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Una medida del avance exponencial del poder de cómputo la vemos en la investigación genética. Mientras que el proyecto del genoma humano tomó algo más de una década en realizarse, usando grandes supercomputadoras y a un costo superior de 3 millardos de dólares, hoy es posible obtener la información del genoma personal con la ayuda de un secuenciador que es del tamaño de un pendrive, en pocos días, y por menos de mil dólares.

De ese modo, la empresa 23andMe, por ejemplo, ofrece un servicio de rastrear su ADN para informarle sobre la procedencia de sus ancestros, sobre las probabilidades de que contraiga ciertas enfermedades y sobre los posibles rasgos de su descendencia.

En los últimos años, las investigaciones en genética han tomado un curso sorprendente –y preocupante para muchos– por la posibilidad de insertar genes editados dentro del ADN de un ser vivo y que potencialmente pueden alterar los genomas de poblaciones enteras.

Palíndromo inmune

De la observación de los sistemas inmunológicos de algunas bacterias, los investigadores descubrieron hace una década que en el ADN de las mismas existían secuencias repetidas entre genes, provenientes de una exposición previa a un virus.

Estas secuencias se leen igual al derecho y al revés, es decir, son palíndromos, y conforman una memoria inmunológica contra un determinado virus.

Los científicos bautizaron estos códigos como CRISPR (en inglés: clustered regularly interspaced short palindromic repeats, o bien, repetidos cortos palindrómicos aglomerados regularmente interespaciados) y éstos han sido usados desde 2013 para la edición o alteración de genes en especies vivas.

Pero más allá de la jerga científica han habido logros concretos como el de revertir enfermedades. La primera evidencia de que CRISPR puede revertir síntomas de enfermedad en organismos vivos fue demostrada en marzo de 2014, cuando investigadores del MIT curaron a ratones de desórdenes genéticos de hígado.

La técnica consiste en cortar –literalmente– el ADN e insertar una secuencia CRISPR para modificar el gen, de modo que el organismo target quede inmune.

Más allá del límite

Si bien la edición de genes, hasta ahora, se ha limitado a suministrar inmunidad a organismos vivos contra ciertas afecciones, el hecho de tener a la mano herramientas tan precisas de manipulación genética pudiese permitir la creación de organismos a la medida lo cual, si se extiende a los seres humanos, resultaría en una gran polémica.

Sorprendentemente, ya se realizó un experimento –fallido– con embriones humanos, en el que investigadores chinos intentaron modificar el genoma de 85 embriones para reemplazar genes que causaban una alteración mortal de la sangre.

Aunque se trabajó con embriones defectuosos –fertilizados de tal modo que no podrían dar origen a un feto– el experimento fue duramente criticado por la comunidad científica mundial y no sólo porque los resultados fueron desastrosos, sino porque privó el consenso de evitar la manipulación de genes en embriones humanos. En la gran mayoría de los embriones –81 de 85- no se produjo la transformación genética deseada y se produjeron mutaciones no deseadas.

Pero como advierte el NYT, la preocupación de muchos científicos se centra en que este intento, aunque fallido, es apenas un precedente y que pueden continuar las pruebas que conduzcan al nacimiento de niños en los cuales todas sus células han sido alteradas con propósitos inmunológicos.

La tecnología podría permitir la edición de genes, pero ésta puede ocurrir antes de que los científicos tengan suficiente conocimiento sobre las consecuencias, o antes de que tengan el completo dominio de esas técnicas de edición o incluso antes de que la sociedad haya debatido si esos procedimientos son aceptables.